Los desórdenes congénitos de la glicosilación

Esta revisión tiene como objetivo comunicar a la comunidad médica y biomédica las características clínicas así como las bases genéticas y bioquímicas de los distintos CDG que han sido caracterizados hasta el momento. Adicionalmente, se describirán los métodos para diagnosticarlos y los tratamientos correctivos disponibles. Abordaremos a los CDG presentes en cada una de las vías de glicosilación, con una sección particular de CDG “mixtos” que afectan a más de una vía.

Descarga aquí